遗传性球形红细胞增多症(也称为先天性椭圆形红细胞增多症或Hereditary Spherocytosis)是常见的遗传性血液疾病,特征是红细胞形状异常,呈现球形或椭圆形。其症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大、脾功能亢进以及溶血性危机等,可能导致疲劳、短气、黄疸等。这种疾病通常由基因突变引起,遗传方式为常染色体显性遗传,可以通过基因检测诊断,并采取相应的治疗措施,包括血液输血、脾切除术和血清疗法等。
遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是常见的遗传性红细胞病,影响约2000人中的1人。
正常情况下,红细胞呈扁平的双凹形状,类似于一片弯曲的碟状。然而,在遗传性球形红细胞增多症患者中,红细胞变得更加圆球状,失去了其典型的弯曲形状。
遗传性球形红细胞增多症的症状因个体而异,取决于红细胞的形态和功能异常程度。以下是一些常见的症状:
诊断遗传性球形红细胞增多症通常包括以下步骤:
目前,遗传性球形红细胞增多症无法彻底治愈,但可以通过一些方法来缓解症状和处理并发症:
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