小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

1.步态不稳：患者常常表现为不稳定的步态，行走时可能摇摆、踉跄或摔倒。

2.肌肉协调障碍：患者的肌肉协调能力受损，可能导致手部震颤、手指不灵活、手眼协调困难等。

3.平衡障碍：患者常常表现为平衡困难，站立时可能感到不稳，容易失去平衡。

4.运动障碍：患者的运动能力受限，可能表现为肌肉无力、肌张力异常、动作不协调等。

5.语言和言语障碍：一些遗传性共济失调患者可能出现语言困难，包括发音不清、语速不稳定、语言流畅性下降等。

6.眼球运动异常：患者的眼球运动可能受损，表现为眼球震颤、眼球追踪困难等。

7.智力和认知功能下降：一些遗传性共济失调患者可能伴随智力和认知功能的下降，包括学习困难、记忆力减退等。

8.其他症状：根据具体的遗传性共济失调类型，患者可能还会出现其他症状，如心脏问题、视力问题、听力问题等。

1.康复治疗：康复治疗是遗传性共济失调患者的重要治疗手段。通过物理治疗、职业治疗和言语治疗等，可以帮助患者改善运动协调能力、平衡能力和语言能力。

2.饮食管理：遗传性共济失调患者应遵循均衡饮食，摄入足够的营养物质。建议增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入，可以选择富含这些营养物质的食物，如鱼类、禽肉、豆类、蔬菜和水果等。

3.定期体检：定期进行身体检查和脑部影像学检查，以监测疾病的进展和调整治疗方案。

4.心理支持：遗传性共济失调患者寻求心理支持和咨询可以帮助患者应对情绪问题和提高生活质量。

5.安全防护：由于遗传性共济失调可能导致运动和平衡障碍，患者需要注意安全防护，如避免高空作业、使用助行器具等。

6.社交支持：与家人、朋友和支持团体保持联系，分享感受和经验，获得情感支持和鼓励。

7.遵医嘱：遗传性共济失调患者应定期复诊，遵循医生的治疗方案和用药指导。如果出现任何不适或症状加重，应及时就医。

8.辅助工具和设备：根据患者的具体情况，可能需要使用辅助工具和设备，如助行器具、辅助通讯设备等，以提高生活自理能力和便利性。